Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу основних типів мутацій гена ТРБМ у 260 родинах високого ризику муковісцидозу. Обговорено перспективи застосування молекулярно-генетичної діагностики як основного засобу профілактики муковісцидозу.

Зазначено, що хвороба Шарко-Марі-Тус (ШМТ) є одним з найбільш розповсюджених спадкових захворювань, частота якого складає 1 : 2 500. ШМТ - це гетерогенна група захворювань, які характеризуються хронічною невропатією рухових і чутливих нервів. Представлено результати детекції дуплікації розміром 1,5 м.п.н. у хромосомній ділянці 17p11.2-12 у хворих із аутосомно-домінантною ШМТ1 (ШМТ1A) та членів їх родин з використанням аналізу двох поліморфних мікросателітних локусів - 17S921 та 17S1358, які містять (CA)n-повтори та локалізовані на ділянці дуплікації. ШМТ1A-дуплікація ідентифікована в трьох з п'яти сімей з аутосомно-домінантною ШМТ1. Одержані дані свідчать про те, що аналіз ШМТ1A-дуплікації можна використовувати для ранньої диференціальної діагностики ШМТ, включаючи пренатальну, та генетичного консультування в сім'ях високого ризику даного захворювання.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Результати останніх досліджень продемонстрували, що у більшості чоловіків із тяжкою формою безпліддя виявлено мікроделеції Y-хромосоми. В зв'язку з цим зростає значення скринінгу чоловіків із високим ризиком мікроделецій Y-хромосоми, необхідного для консультації до початку ліквідування безпліддя. Проаналізовано сучасний рівень знань про природу генів Y-хромосоми, відповідальних за сперматогенез, та аналізу мікроделецій Y-хромосоми в разі чоловічого безпліддя.

Розроблено тест-системи та створено їх лабораторні зразки, які базуються на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань, таких як муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна - Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р712.55

Рубрики:

Фізіологія і патологія функцій яєчників

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р627.702-4

Рубрики:

Інфекційна хорея (мала хорея)

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу - денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.10 + Е70*446.33

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.21

Рубрики:

Патологія вагітності

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.412.202

Рубрики:

Бронхіальна астма у дітей

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.627.7-2

Рубрики:

Пухлини головного мозку та його оболонок

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ.

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їх родин і здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R4O8W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р673.4

Рубрики:

Хвороби рогової оболонки

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано літературні та власні дані дослідження природи та походження успадкованих мутацій у гіперваріабельних мінісателітних та мікросателітних локусах геному людини. Розглянуто можливі механізми, залучені до мутаційного процесу в локусах різної природи.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р698.024

Рубрики:

Чоловіче безпліддя

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Five previously reported mutations of the TGFBI gene [R124C, R124H, R124L (exon 4), R555W, R555Q (exon 12)] are analyzed using the polymerase chain reaction followed by a restriction digestion in 44 individuals from 18 unrelated families with different forms of corneal dystrophy (30 patients and 8 normal relatives from 13 families with lattice corneal dystrophy, 5 patients from 4 families with granular corneal dystrophy and 1 patient with Reis-Bucklers corneal dystrophy) from different regions of Ukraine. These obtained results show that the analysis of TGFBI gene mutations is important for the early differential diagnosis of corneal dystropies and the genetic consulting in high-risk families.

Приведены результаты анализа пяти мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Установлено, что в украинской популяции мажорной является мутация R408W, которая встречается с частотой 66,6 %. Мутации R158Q и Y414C обнаружены с частотой 2,5 и 1,25 % соответственно. Проведен анализ VNTR-полиморфизма гена фенилаланингидроксилазы среди 470 доноров и 39 больных фенилкетонурией. Идентифицировано семь алельных вариантов и 15 гаплотипов. Установлено выраженное неравновесие по сцеплению мутации R408W с гаплотипом 03 VNTR-полиморфизма. Обсуждена целесообразность молекулярно-генетического анализа мутаций и VNTR-полиморфизма гена фенилаланингидроксилазы для диагностики фенилкетонурии в Украине.